16 de dezembro de 2009

Síndrome do X-Frágil


E hoje o dia começou com mais uma achega ao meu arquivo pessoal de conhecimento! Antes de receber o mail da simpática Filomena, eu desconhecia por completo a existência da Síndrome do X-Frágil!

E creio que como eu há muitas pessoas que também não sabem do que se trata! E como conhecer não ocupa espaço e como acredito que só conhecendo é que podemos compreender e actuar, deixo-vos com algumas informações sobre esta Síndrome, que não é tão rara como parece, e que afecta a vida de muitas pessoas.





A Síndrome do X-Frágil "é uma doença genética ligada ao cromossoma X, e a causa mais frequente de atraso mental hereditário. Calcula-se que afecte 1 em cada 4000 rapazes e 1 em cada 6000 raparigas.(...) Em Portugal, a doença é ainda muito desconhecida e está ainda subdiagnosticada. Aproximadamente 1 em cada 259 mulheres é portadora da pré-mutação X-Frágil e pode transmitir a doença à sua descendência. Aproximadamente 1 em cada 800 homens é portador da pré-mutação e transmite-a a toda as suas filhas."




" (...) A criança nasce habitualmente sem problemas, cumprindo as primeiras etapas de desenvolvimento de forma regular ou com um atraso pouco significativo, mas por volta dos 12 meses começa a indiciar sinais de atraso, não conseguindo acompanhar as outras crianças da mesma idade, na realização de algumas tarefas. (...) Têm dificuldades especiais no pensamento abstracto e na resolução de problemas que requerem raciocínio ou de problemas mais complexos. "

" Apesar de não ser sempre muito evidente, estas crianças têm habitualmente algumas características particulares que as distinguem das outras. São habitualmente crianças com uma cabeça grande, uma face alongada com o queixo saliente e com umas orelhas grandes."




"A Síndrome do X-Frágil é a causa genética mais frequente de atraso mental. Afecta de uma forma mais grave os rapazes do que as raparigas e manifesta-se essencialmente por três aspectos: atraso mental, alterações do aspecto físico e alterações do comportamento. O diagnóstico genético é possível, incluindo o diagnóstico pré-natal. Trata-se de uma situação que exige dos pais e profissionais de saúde que têm a seu cargo a criança, um enorme esforço para potenciar ao máximo as suas capacidades de forma a torná-la num membro feliz na comunidade em que se insere."

(extractos retirados do artigo "Síndrome de X Frágil" da Revista Pais & Filhos)


Na web há alguma informação sobre o que se sabe sobre esta Síndrome. Num site que consultei encontrei este vídeo que agora deixo...


Se alguém quiser contactar a Filomena Silva para pedir informações sobre a doença, partilhar experiências, oferecer apoio e divulgar pode fazê-lo para o telemóvel 96 734 89 51.


Para ela e para os seus grandes e preciosos tesouros uma beijoca repenicada da AnaIsa:-)

"We all have to work!"

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